Test genético

Keywords: Test genético, 1872, 1938, 1951, 1981, 1983, 1986, 1989, 1993

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Los test con un * solo se han probado como factor de riesgo en el desarrollo de la enfermedad.

Algunos tets disponibles basados en el análisis de ADN

Deficiencia de Alpha-1-antitripsina (AAT; enfisema y enfermedades hepáticas
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA;ALS;Enfermedad de Lou Gehrig; Perdida progresiva de función motora que conduce a parálisis y muerte)
Enfermedad de Alzheimer* (APOE; variedad de Demencia senil
Ataxia telangiectasia (AT; Desorden progresivo cerebral con perdida de control muscular)
Enfermedad de Gaucher (GD; aumento del hígado y bazo, degeneración ósea)
Hererencia/predisposición a carcinoma de mama y ovario* (BRCA 1 and 2; tumores de mama y ovario en edad juvenil)
Cancer de colon hereditario no-poliposis* (CA; tumores de colon y otros órganos)
Charcot-Marie-Tooth (CMT;)
Hiperplasia adrenal congénita (CAH; deficiencia hormonal; genitalidad ambigua y pseudohermafroditismo masculino)
Fibrosis quística (CF; enfermedad pulmón y páncreas
Distrofia muscular de Duchenne (DMD; leve-severa debilidad muscular, deterior progresivo)
Distonía' (DYT; rigidez muscular)
Anemia de Fanconi , grupo C (FA; anemia, leucemia,deformidades esqueléticas)
Factor V-Leiden (FVL;embolos sanguíneos)
Síndrome de cromosoma X frágil (FRAX; una de las causas principales de retraso mental hereditario]]
Hemofilia A y B (HEMA and HEMB; desordenes sanguíneos)
Hemocromatosis hereditaria (HFE; desoreden de excesiva acumulación de hierro)
Enfermedad de Huntington (HD; usualmente de comienzo en la mitad de la vida ;progresiva, letal, enfermedad neurológica degenerativa)
Distrofia miotónica (MD; debilidad muscular progresiva; la forma más común de distrofia muscular en adultos)
Neurofibromatosis tipe 1 (NF1; múltiples tumores benignos del sistema nervioso que pueden ser desfigurantes)
Fenilcetonuria (PKU; retardo mental progresivo debido a falta enzimática: corregible por dieta)
Enfermedad renal poliquística del adulto (APKD; fallo renal y fallo hepático)
Síndrome de Prader Willi (PWS, cromosoma 15,hipotonía neonatal, irregularidades hormonales, talla baja, metabolismo lento, deficiencia hormonal HC, Retraso mental, Obesidad, problemas deintegración social, obsesión por la comida)[1]
Síndrome de Angelman (A; decreased motor skills, cognitive impairment, ) *Sickle cell disease (SS; blood cell disorder; chronic pain and infections)
Spinocerebellar ataxia, type 1 (SCA1; involuntary muscle movements, reflex disorders, explosive speech)
Spinal muscular atrophy (SMA; severe, usually lethal progressive muscle-wasting disorder in children)
Thalassemias (THAL; anemias - reduced red blood cell levels)

Algunos "hitos" en la historia de los test genéticos

Enfermedad de Huntington(EH)

Años 1840 Revistas médicas describen enfermedades que cursan con movimientos involuntarios y problemas mentales, con cierta penetración familiar.
1872 George Huntington, un médico de 22 años, publica un artículo en el que describe síntomas y patrón hereditario de la enfemedad de Hutington, basado en observaciones de pacientes de su padre.
1981 Nancy Wexler comienza estudios en familias venezolanas, asociando la enfermedad al cromosoma 4.
1983 Se describen los marcadores de la EH.
1986 Primer test predictor de la EH.
1993 Gen de la EH en 4p16.3

Fibrosis quística

1938 Dorothy Andersen describe la enfermedad como un defecto en los ductus de las glándulas exocrinas.
1951 El sudor salado descrito en niños postrados de Nueva York, confirmando el dicho del siglo XVII de que los niños que saben a sal no viven mucho.
1986 Varias grupos de investigadores identifican un "maracdor" asociado al cromosoma 7
1989 el gen CFTR es descubierto en 7q31.2
1997 Un estudio de 10 de seguimiento confirma que screening en recien nacidos con introducción de una dieta y pauta de antibióticos mejora la salud
2001 Los Institutos de Salud de EE.UU.,Colegio de Ginecología y en Colegio Americano de Medicina Genética, recomiendan screening antes y durante el embarazo.