Talasemia
Keywords: Talasemia, Anemia, Asia, Beta-talasemia, Cromosoma, Daltonismo, Enfermedad de NiemannPick
Talasemia (del griego thalassa que significa mar) es una enfermedad hereditaria en la que se produce un defecto en la síntesis de la hemoglobina. El nombre es debido a que esta enfermedad fue primeramente descrita en poblaciones costeras al Mediterráneo; sin embargo, la enfermedad también es prevalente en África , Oriente medio y Asia.
Consiste en un grupo de enfermedades con amplio rango desde tan sólo anormalidades en el hemograma hasta severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto está compuesta por dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias de del gen de la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), que cada uno coidifica una α-cadena, y ambos genes estan localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.
En la α-talasemia (gen HBA1 (OMIM 141800) y HBA2 (OMIM 141850)). , hay una deficiencia de síntesis de cadenas α. El resultado es un exceso de cadenas beta trasportando deficitariamente el oxígeno lo que conduce a bajas concentraciones de O2 (hipoxemia). Igualmente, en la β-talasemia(OMIM 141900) hay una falta de cadenas beta. Sin embargo, el exceso de cadenas alfa puede formar agregados insolubles que se adhieren a la membrana de los eritrocitos, pudiendo causar la muerte de éstos y sus precursores, originando anemia.
Véase tambén