Síndrome de Klinefelter
Keywords: Síndrome de Klinefelter, Beta-talasemia, Cromosoma, Daltonismo, Discapacidad, Enfermedad de NiemannPick, Enfermedad genética, Fenilcetonuria
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Normalmente los hombres tienen un cromosoma X y un Y y las mujeres tienen dos X. En síndrome de Klinefelter existe un cromosoma X adicional y un Y.
Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.
Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres.
Síntomas
- Pene pequeño.
- Testículos pequeños y firmes.
- Vello púbico, axilar y facial disminuido.
- Disfunción sexual.
- Tejido mamario agrandado (ginecomastia).
- Estatura alta.
- Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto).
- Discapacidad para el aprendizaje.