Lista de enfermedades genéticas
Keywords: Lista de enfermedades genéticas, Cromosoma, Daltonismo, Enfermedad de Tay-Sachs, Espina bífida, Fenilcetonuria, Gen, Hemofilia, Mutación
Enfermedades categoría:Enfermedades genéticas
Lista de alteraciones genéticos y su origen .Muchas altercaciones están codificadas a que tipo de mutación y cromosoma afectan.
| Alteración | Mutación | Cromosoma |
|---|---|---|
| Síndrome de Angelman | DCP | 15 |
| Enfermedad de Canavan | ||
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | ||
| Daltonismo | P | X |
| Fibrosis Quística | P | |
| Síndrome de Down | C | 21 |
| Hemofilia | P | X |
| Síndrome de Joubert | ||
| Síndrome de Klinefelter | C | X |
| Neurofibromatosis | ||
| Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | ||
| Fenilcetonuria | P | |
| Síndrome de Prader-Willi | DC | 15 |
| Espina bífida | P | 1 |
| Enfermedad de Tay-Sachs | P | |
| Síndrome de Turner | C | X |
Leyenda:
- P - Punto de mutación, o cualquier inserción / borrado enteramente en un gen
- D - Ausencia de un gen o genes
- C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos