Hemofilia A

Keywords: Hemofilia A, Cromosoma, Enfermedad, Enfermedad hereditaria, Gen, Herencia Mendeliana en el Hombre, Medicina

La hemofilia A es una enfermedad hereditaria, que afecta a los hombres, caracterizada por una deficiencia en el factor VIII de la coagulación, resultando sangrados anormales de los pacientes. LA enfermedad está causada por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Debido a que las mujeres portan dos cromosomas X, el gen defectuoso de uno de ellos es compensado por el otro. En los hombre, al tener un sólo cromosoma X, si existe el defecto en dicho cromosoma (gen del factor VIII),el portador desarrollará la enfermedad.

Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.

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• Página del NIH
• OMIM 306700

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