Genes y enfermedades
Keywords: Genes y enfermedades, ADN, Acondroplasia, Asma, Ataxia telangiectasia, Autosoma, Cromosoma, Cáncer, Cáncer Prostata
Introducción:
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 2 de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de de 30.000 a 40.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros. Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial de determinar si una persona tiene o no la enfermedad. Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enferemdades afectan a todos los sistemas u organos de nuestro cuerpo.
Algunas de las enfermedades que se conocen en relación con alteraciones genéticas son:
| Tabla de contenidos |
Endocrinoloía y metabolismo
Enfermedades respiratorias
Enfermedades del sistema inmune
- Asma
- Ataxia telangiectasia
- Síndrome autoimmune poliglandular
- Linfoma de Burkitt
- Diabetes tipo 1
- Síndrome de DiGeorge
- Immunodeficiencia con hiper-IgM
- Leucemia mieloide crónica
- Inmunodeficiencia severa combinada
Aparato digestivo
- Cáncer de colorrectal
- Enfermedad de Crohn
- Fibrosis quística
- Diabetes Tipo 1
- Malaabsorción Glucosa Galactosa
- Cáncer de pancreas
- Enfermedad de Wilson
- Sindrome de Zellweger
Músculo y hueso
- Acondroplasia
- Esclerosis Lateral Amiotrófica
- Síndrome de Charcot–Marie–Tooth
- Síndrome de Cockayne
- Displasia Diastrófica
- Distrofia muscular de Duchenne
- Síndrome de Ellis-van Creveld
- Fibrodisplasia osificante progresiva
- Síndrome de Marfan
- Distrofia Miotónica
Sangre y tejido linfático
- Anemia células en anillo
- Linfoma de Burkitt
- Enfermedad de Gaucher
- Hemofilia A
- Leucemia linfoide crónica
- Enfermedad de NiemannPick
- Hemoglobinuria nocturna paroxística
- Talasemia
Enfermedades especificas en Mujeres
- Cáncer de mama
- Cáncer de ovario
- Sindrome de Rett
Enfermedades especificas en Hombres
- Sindrome de Alport
- Cáncer Prostata
- SRY:Determinación Sexo
Cáncer
- Cáncer de mama
- Cáncer de ovario
- Linfoma de Burkitt
- Cáncer colorrectal
- Leucemia mieloide crónica
- Cáncer de pulmón de células pequeñas
- Melanoma maligno
- Neoplasia múltiples endocrina
- Neurofibromatosis
- Tumor supresor de proteína p53
- Cáncer de pancreas
- Enfermedad poliquística renal
- Cáncer de próstata
- Retinoblastoma
- Esclerosis tuberosa
- Sindrome deVon Hippel-Lindau
Véase también
Bibliografía
Categoría: Genética
Categoría: Enfermedades