Fibrosis quística
Keywords: Fibrosis quística, Agua, Aminoácido, Autosoma, Beta-talasemia, Cloro, Célula, Daltonismo
La Fibrosis quística (abreviatura FQ), también conocida mucoviscidosis, es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a los pulmones, glándulas sudorípara, tubo digestivo. La enfermedad puede ser diagnosticada por alta concentración de sal (CLNa) en el sudor.
En su forma más común, una mutación de un aminoácido conduce a la producción de una proteína anómala (CFTR = regulador de conductancia trasmembrana. Localizado en brazo largo de cromosoma 7-7q31.1)importante en el trasporte de cloro a través de las células epiteliales de pulmón y tubo digestivo: Debido a que el agua sigue, por ósmosis, a los iones cloruro, da como resultado replección de agua y un moco viscoso.
Síntomas
Los síntomas de la FQ aparecen generalmente durante la infancia. Los pulmones y el páncreas producen una mucosa viscosa. La mucosa en los pulmones pueden convertirse en un caldo de cultivo para las bacterias, produciendo infecciones respiratorias crónicas, y ocasionalmente daños permanentes al tejido pulmonar. Según se van deteriorando los pulmones, los pacientes sufren hipertensión pulmonar. Las secreciones de mucosa también obstruyen el páncreas, evitando que las enzimas digestivas lleguen a los intestinos para romper y absorber la comida.
Véase también
Bibliografía