Enfermedad hereditaria
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Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
- Enfermedad congénita: Es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
- Enfermedad genética: Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tienen por qué haberse adquirido de los progenitores, como la mayoría de los cánceres.
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Clasificación de las enfermedades hereditarias
Enfermedades
Son enfermedades hereditarias producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las Leyes de Mendel. Se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Ejemplos de enfermedades monogénicas son:
- Anemia falciforme.
- Fibrosis quística.
- Enfermedad de Batten
- Enfermedad de Huntington (cromosma 4).
- Enfermedad de Marfán.
- Hemocromatosis.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
- Enfermedad autosómica recesiva: Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado capaz de transmitirlo a la descendencia. Dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado, (que no manifiestan la enfermedad), tienen un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva.
- Enfermedad autosómica dominante: Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a la descendencia y que padezca la enfermedad.
- Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma autosómica o de forma recesiva.
Enfermedad poligénica
Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. También se llaman enfermedades multifactoriales. Por ejemplo, se sabe que múltiples genes influyen en la susceptibilidad de padecer cáncer de mama. Estos genes están localizados en los cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17, y 22. Debido a este conjunto de causas complejas es mucho más difícil de analizar que las enfermedades monogénicas o los trastornos cromosómicos. Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son debidas a enfermedades poligénicas, como por ejemplo:
- Hipertensión arterial.
- Enfermedad de Alzheimer.
- Diabetes mellitus.
- Varios tipos de cáncer.
- Incluso la obesidad.
La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos, y color de la piel.
Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.
Enfermedad cromosómica
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosómas como pérdida o delección cromosómica, aumento del número de cromosomas, o traslocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o Síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21.
Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente rara. Está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo.