Enfermedad de NiemannPick

Keywords: Enfermedad de NiemannPick, Bazo, Beta-talasemia, CIE-9, Colesterol, Daltonismo, Enfermedad genética, Fenilcetonuria

Sinónimos Síndrome de Crocker Síndrome de Crocker-Farber Enfermedad de Pick (Ludwig Pick)

Código CIE-9: 331.1

La enfermedad de Niemann-Pick está causada por mutaciones genéticas específicas. Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C.

Véase también

• Genes y enfermedades

Bibliografía

• A. Niemann:Ein unbekanntes Krankheitsbild. Jahrbuch für Kinderheilkunde, Berlin, N F, 1914. Volume 79: 1-10.
• L. Pick:Der Morbus Gaucher und die ihm ähnlichen Krankheiten (die lipoidzellige Splenohepatomegalie Typus Niemann und die diabetische Lipoidzellenhypoplasie der Milz). Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde, Berlin, 1926, 29: 519-627.
• A. C. Crocker, S. Farber:Niemann-Pick disease: A review of eighteen patients.

Medicine, Baltimore, 1958, 37: 1-95.

Keywords: Enfermedad de NiemannPick, Bazo, Beta-talasemia, CIE-9, Colesterol, Daltonismo, Enfermedad genética, Fenilcetonuria