Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
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La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un raro trastorno del cerebro, degenerativo e invariablemente mortal. Afecta aproximadamente a una de cada un millón de personas en todo el mundo. La ECJ aparece generalmente en etapas más avanzadas de la vida y mantiene una trayectoria rápida. Típicamente, los síntomas comienzan aproximadamente a la edad de 60 años y un 90% de los pacientes mueren al cabo de un año. En las etapas iniciales de la enfermedad, los pacientes sufren falla de la memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y perturbaciones visuales. A medida que progresa la enfermedad, el deterioro mental se hace pronunciado y pueden ocurrir movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma.
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Clasificación
Hay tres categorías principales de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ):
- En la ECJ esporádica, la enfermedad aparece aun cuando la persona no tiene factores conocidos de riesgo para la enfermedad. Este es el tipo más común de ECJ, manifestándose al menos en un 85% de los casos.
- En la ECJ hereditaria, la persona tiene algún historial familiar de la enfermedad o pruebas positivas de mutación genética asociada con la ECJ.
- En la ECJ adquirida, la enfermedad es transmitida por exposición al tejido cerebral o del sistema nervioso, comúnmente mediante ciertos procedimientos médicos. No hay prueba de que la ECJ sea contagiosa mediante contacto casual con un paciente de ECJ. Desde que la ECJ se describiera por primera vez en el año 1920, menos de 1% de los casos han sido de ECJ adquirida.
Síntomas
Los primeros síntomas de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob incluyen típicamente demencia - cambios de personalidad junto con deterioro de la memoria, el juicio y el pensamiento - y problemas de coordinación muscular. Las personas con la enfermedad también pueden experimentar insomnio, depresión o sensaciones inusitadas. La ECJ no ocasiona fiebre ni otros síntomas similares a los de la gripe. A medida que progresa la enfermedad, el deterioro mental del paciente se agudiza. A menudo comienza a tener contracciones musculares involuntarias llamadas mioclono y puede quedar ciego o perder control de la vejiga. Con el tiempo los pacientes pierden la capacidad de moverse y hablar y caen en coma. La pulmonía y otras infecciones ocurren a menudo en los pacientes de esta enfermedad y pueden conducir a la muerte.
Hay varias variantes conocidas de la ECJ. Estas variantes difieren algo en los síntomas y en el curso de la enfermedad. Por ejemplo, una forma variante de la enfermedad (nv-ECJ o v-ECJ), descrita en Reino Unido y en algunas otras partes de Europa, comienza principalmente con síntomas psiquiátricos, afecta a pacientes más jóvenes que los de otros tipos de ECJ y tiene una duración más larga de lo ordinario desde el comienzo de los síntomas hasta la muerte. Otra variante, llamada forma panencefalopática, ocurre principalmente en el Japón y tiene un curso relativamente largo de la enfermedad, con síntomas que progresan a menudo por varios años. Los científicos están tratando de determinar qué ocasiona estas variaciones en los síntomas.
Algunos síntomas de la ECJ pueden ser similares a los síntomas de otros trastornos neurológicos progresivos tales como Alzheimer o la enfermedad de Huntington. Sin embargo, la ECJ ocasiona cambios singulares en el tejido cerebral que pueden verse en la autopsia. También tiende a ocasionar un deterioro más rápido de las capacidades de una persona que la enfermedad de Alzheimer o la mayoría de los demás tipos de demencia.
Diagnóstico
En la actualidad no hay una prueba diagnóstica para la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Cuando un médico sospecha la presencia de ECJ, la primera preocupación consiste en descartar otras formas tratables de demencia tales como la encefalitis (inflamación del cerebro) o la meningitis crónica. Se realizará un examen neurológico o el médico puede pedir una consulta a otros médicos. Las pruebas estándar de diagnóstico incluyen una extracción espinal para descartar causas más comunes de demencia y un electroencefalograma (EEG) para registrar el patrón eléctrico del cerebro, que puede ser particularmente valioso ya que muestra un tipo específico de anomalía en la ECJ. La tomografía computarizada del cerebro puede ayudar a descartar la posibilidad de que los síntomas sean el resultado de otros problemas tales como un ataque al corazón o un tumor cerebral. Las exploraciones del cerebro mediante imágenes de resonancia magnética (MRI) también pueden poner de relieve patrones característicos de degeneración cerebral que pueden ayudar a diagnosticar la ECJ.
La única forma de confirmar un diagnóstico de la ECJ es mediante una biopsia o autopsia cerebral. En una biopsia cerebral, el neurocirujano separa un pequeño trozo de tejido del cerebro del paciente a fin de que pueda examinarlo un neuropatólogo. Este procedimiento puede ser peligroso para el paciente y la operación no siempre obtiene el tejido de la parte afectada del cerebro. Debido a que un diagnóstico correcto de la ECJ no ayuda al paciente, la biopsia cerebral no se aconseja a menos que se necesite para descartar un trastorno tratable. En una autopsia, se examina todo el cerebro después de la muerte.
Tratamiento
No hay un tratamiento al momento que pueda curar o controlar la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los investigadores han sometido a prueba muchos medicamentos, entre ellos la amantidina, los esteroides, el interferón, el aciclovir, agentes antivirales y los antibióticos. No obstante, ninguno de estos tratamientos ha demostrado un beneficio uniforme.
El tratamiento actual de la ECJ tiene como propósito principal el aliviar los síntomas y hacer sentir al paciente lo más cómodo que sea posible. Las drogas opiáceas pueden ayudar a reducir el dolor si éste ocurre y el medicamento clonazepam y valproato de sodio pueden ayudar a paliar el mioclono. Durante las últimas etapas de la enfermedad, al cambiar la posición de la persona, con frecuencia se le puede mantener más cómodo y se le ayuda a evitar lesiones propias de la postración en cama. Puede emplearse un catéter para drenar la orina si el paciente no puede controlar la función de la vejiga y también puede utilizarse alimentación artificial, incluidos líquidos intravenosos.
Causa
Algunos investigadores creen que hay un "virus lento" y raro u otro organismo que ocasiona la ECJ. Sin embargo, nunca han podido aislar un virus u otro organismo en la persona con la enfermedad. Además, el agente que ocasiona la ECJ tiene varias características que son raras en los organismos conocidos tales como los virus y las bacterias. Es difícil de matar, no parece contener ninguna información genética en forma de ácidos nucleicos (ADN o ARN) y tiene generalmente un largo periodo de incubación antes de que aparezcan los síntomas. En algunos casos, el periodo de incubación puede ser de hasta 40 años. La teoría científica principal en la actualidad mantiene que la ECJ y otras EET son ocasionadas no por un organismo sino por un tipo de proteína llamado prión.
Los priones ocurren tanto en forma normal, que es una proteína inocua hallada en las células del cuerpo, como en forma infecciosa, que ocasiona la enfermedad. Las formas inocuas e infecciosas de la proteína prión son casi idénticas, pero la forma infecciosa adquiere una configuración plegada diferente a la de la proteína normal. La ECJ esporádica puede desarrollarse debido a que los priones normales de una persona cambian espontáneamente a la forma infecciosa de la proteína y, luego, alteran a los priones de otras células en una reacción en cadena.
Una vez que aparecen, las proteínas de los priones anormales se unen y forman fibras o acumulaciones llamadas placas que pueden verse con microscopios potentes. Las fibras y las placas pueden comenzar a acumularse años antes de que empiecen a aparecer los síntomas de las ECJ. Todavía no está claro que papel desempeñan estas anormalidades en la enfermedad o cómo pudieran afectar a los síntomas.
De un 5 a un 10 % de todos los casos de ECJ son hereditarios. Estos casos surgen de una mutación, o cambio, en el gen que controla la formación de la proteína de priones normales. Si bien los propios priones no contienen información genética y no requieren genes para reproducirse, pueden surgir priones infecciosos si ocurre una mutación en el gen de los priones normales del cuerpo. Si el gen de los priones es alterado en el esperma o las células ovarias de una persona, la mutación puede transmitirse a los hijos de la persona. Se han identificado varias mutaciones diferentes en el gen de los priones. La mutación específica que se encuentra en cada familia afecta a la frecuencia en que aparece la enfermedad y a qué síntomas son más notables. Sin embargo, no todas las personas con mutaciones en el gen de los priones adquieren la ECJ. Esto indica que las mutaciones aumentan meramente la susceptibilidad a la ECJ y que hay otros factores aún desconocidos que también desempeñan un papel en la enfermedad.
Transmisión
Si bien la ECJ puede transmitirse a otras personas, el riesgo de que esto ocurra es sumamente bajo. La ECJ no puede transmitirse a través del aire o al tocar a otra persona o mediante la mayoría de las formas de contacto casual. Los cónyuges y otros miembros de la familia de pacientes con ECJ esporádica no están sometidos a un riesgo mayor de contraer la enfermedad que la población en general. Sin embargo, el contacto directo o indirecto con el tejido cerebral y el líquido de la médula espinal de los pacientes infectados debería evitarse para impedir la transmisión de la enfermedad a través de estos materiales. En unos cuantos casos muy raros, la ECJ se ha propagado a otras personas a raíz de injertos de duramadre (un tejido que cubre el cerebro), córneas transplantadas, implantación de electrodos inadecuadamente esterilizados en el cerebro e inyecciones de hormona contaminada de crecimiento pituitario derivada de glándulas pituitarias humanas tomadas de cadáveres. Los médicos llaman a estos casos que están vinculados a procedimientos médicos casos iatrogénicos.
Investigación
Muchos investigadores están estudiando la ECJ. Están examinando si el agente transmisible es, en realidad, un prión y están tratando de descubrir los factores que influyen en la infectividad de los priones y cómo este trastorno daña al cerebro. Utilizando modelos de roedores con la enfermedad y tejido cerebral de autopsias, también están tratando de identificar aquellos factores que influyen en la susceptibilidad a la enfermedad y que rigen cuando aparece la enfermedad en la vida. Esperan utilizar este conocimiento para formular pruebas mejoradas de la ECJ y aprender qué cambios matan a la larga a las neuronas a fin de que puedan formularse tratamientos eficaces.
Fuente
- Información inicial extraída parcialmente del National Institute of Neurological Disorders and Stroke, de dominio público.