Albinismo
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El albinismo es una condición de naturaleza genética en la que hay un defecto en la producción de melanina. Este defecto es la causa de una ausencia parcial o total de la pigmentación de ojos, piel y pelo. Es una condición hereditaria que aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
Existen dos tipo de albinismo:
- Oculocutáneo
- Ocular
El albinismo (del latín albus (blanco) ) o hipopigmentación es un desorden genético que resulta en una deficiente creación, por parte del cuerpo, de una sustancia llamada melanina (del griego melan (negro) ). Este defecto causa la total o parcial falta de pigmentación en la piel, cabellos u ojos.
En el resto de las personas, el cuerpo transforma un aminoácido llamado tiroxina en la sustancia conocida como melanina que se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. El albinismo es hereditario, y se transmite de tres formas distintas: autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.
El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la sustancia se percibe en la piel, el cabello y los ojos, y es conocido como albinismo oculocutáneo o tiroxinaza-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Sufren de trastornos visuales, fotofobia, movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) y/o estrabismo, y en algunos casos severos pueden llegar a la ceguera. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.
Otra versión menos severa de este trastorno se da cuando el albinismo afecta sólo a los ojos (albinismo ocular), teniendo la piel y los cabellos pigmentación normal.
En esta variedad del albinismo el color del iris puede variar de azul a verde y en ocasiones en color café. Si embargo, en exámenes médicos se detecta la falta de pigmentación.
En estos casos la fóvea, ó área de la retina que da agudeza visual, tiende a desarrollarse menos, por la falta de melanina, que cumple un papel central en el desarrollo del ojo de los bebés antes de su nacimiento.
Existen otras enfermedades relacionadas con la carencia de melanina:
- Síndrome de Waardenberg: es un trastorno que se presenta como un mechón de pelo que crece carente de pigmentación en el frente de la cabeza o ausencia de pigmentación en un iris.
- Síndrome de Chediak-Higashi: falta parcial de la pigmentación de la piel.
- Esclerosis tuberosa: pequeñas áreas localizadas de despigmentación.
- Síndrome de Hermansky-Pudlak: albinismo generalizado asociado con problemas sanguíneos, pulmonares e intestinales.
Albinismo Animal
El albinismo se da tanto en seres humanos como en animales.
Uno de los animales albinos más famosos, era un gorila llamado Copito de Nieve que vivía en el zoológico de Barcelona, desaparecido el 24 de noviembre de 2003, procedente de la Guinea Ecuatorial.
En el Zoo de Barranquilla (Colombia) se encuentra un espécimen de mono araña albino perteneciente a la especie Ateles ater, conocida popularmente por el nombre Marimonda.
Sin embargo debe diferenciarse los animales albinos de los blancos. Comúnmente se promocionan algunas ventas de animales como albinos cuando en realidad se trata de animales de pelaje blanco pero que aun así tienen melanina en su organismo, como por ejemplo los zorros y los osos del Ártico.